آزمایش ژنتیک با بزاق دهان

اگر روزی به شما میگفتند با بزاق دهان میتوانید آزمایش ژنتیک بدهید، قطعا با خنده از کنار این موضوع رد میشدید. اما امروزه به این تست توجه میکنید و در مورد آن فکر میکنید. اما چطور آزمایش ژنتیک با بزاق دهان انجام میشود ؟

جواب خیلی ساده است. هر سلولی از بدن دارای تمام ژن های بدن هست. این سلول میتواند درون خون باشد، درون پیاز مو باشد یا پوست یا هر بافت دیگر بدن. اما بزاق، بافت بدن نیست. اما هر میلی لیتر از بزاق حاوی در حدود ۵۰,۰۰۰ تا ۱,۰۰۰,۰۰۰ سلول اپیتلیالی دهان است. این سلول‌ها به طور مداوم از سطح داخلی دهان ریخته می‌شوند و همراه با بزاق ترکیب می‌شوند. هر یک از این سلول‌ها حاوی DNA ژنومیک کامل فرد است که می‌تواند برای استخراج و تجزیه و تحلیل ژنتیکی استفاده شود. بنابراین، بزاق یکی از روش‌های ساده و غیرتهاجمی برای جمع‌آوری نمونه DNA در بسیاری از مطالعات و آزمایش‌های ژنتیکی محسوب می‌شود.

بزاق به راحتی جمع آوری میشود، به راحتی قابل انتقال است، میزان حساسیت آن کمتر از خون و سایر ترکیبات بوده و با استفاده از نگهدارنده مخصوص میتوان بزاق را در دمای محیط هفته ها نگهداری کرد.

آزمایش ژنتیکی قابل انجام با بزاق

در واقع هر آزمایش ژنتیکی با بزاق قابل انجام است. بزاق میتواند منبع خوبی برای انجام تست های PCR برای ژن های مختلف باشد یا برای تست های معروف میکرواری ژنوتایپینگ استفاده شود. حتی میتوانیم بزاق را برای انجام تست NGS استفاده کنیم. حتی میتوانیم با استفاده از بزاق آزمایش کاریوتایپینگ را انجام دهیم.

کاریوتایپینگ با بزاق

کاریوتایپینگ معمولی با بزاق معمولاً انجام نمی‌شود، زیرا این روش به سلول‌هایی نیاز دارد که در حال تقسیم باشند، مانند لنفوسیت‌های موجود در خون محیطی یا سلول‌های مغز استخوان. کاریوتایپینگ معمولی بر اساس مشاهده کروموزوم‌ها در مرحله متافاز تقسیم سلولی انجام می‌شود، که نیازمند کشت سلولی برای تحریک تقسیم است. سلول‌های اپیتلیالی موجود در بزاق معمولاً در حالت تقسیم نیستند و برای این نوع کاریوتایپینگ مناسب نیستند.

اما، کاریوتایپینگ مولکولی یا کاریوتایپینگ مبتنی بر میکرواری (مانند تکنیک‌های CMA یا array-CGH) می‌تواند با DNA استخراج شده از بزاق انجام شود. در این روش، نیازی به تقسیم سلولی یا کروموزوم‌های فیزیکی وجود ندارد. به جای آن، DNA استخراج‌شده تجزیه و تحلیل می‌شود تا تغییرات عددی یا ساختاری کروموزومی مانند حذف‌ها، تکرارها، یا تغییرات در تعداد نسخه‌ها شناسایی شوند. پس امروزه برای شناسایی ناهنجاری ژنتیکی هم میتوانیم به راحتی از بزاق استفاده کنیم.

گرفتن بزاق از نوزاد و کودک

تست های مبتنی بر بزاق برای بزرگسالان گزینه خوبی هستند. اما آیا میتوانیم از کودک نیز این نمونه را دریافت کنیم. جواب تقریبا خیر است. چون کودک تسلط کافی برای دادن نمونه بزاق ندارد. به همین جهت تست هایی که از بزاق برای تست ژنتیک استفاده میکنند در مورد کودکان از سواپ های دهانی استفاده میکنند. سواپ دهانی میتواند از گونه ها یا زیر لثه سلول های اپیتلیال دهانی را برداشت کند. همان سلول هایی که در بزاق فراوان هستند و منبع DNA برای تست های مبتنی بر بزاق هستند.

معرفی کوتاهی در مورد تست های ژنتیکی بزاق

تست‌های ژنتیکی مبتنی بر بزاق که به عنوان تست‌های ژنتیکی مستقیم برای مصرف‌کننده (Direct-to-Consumer یا DTC) شناخته می‌شوند، انقلابی در دسترسی به اطلاعات ژنتیکی ایجاد کردند. این تست‌ها به افراد امکان می‌دهند بدون نیاز به مراجعه به پزشک یا آزمایشگاه، DNA خود را تجزیه و تحلیل کرده و اطلاعات ژنتیکی خود را کشف کنند. نمونه‌گیری در این روش بسیار ساده است؛ کافی است افراد نمونه بزاق خود را در کیت مخصوص جمع‌آوری کرده و آن را برای آزمایشگاه ارسال کنند. اولین شرکت‌هایی که این خدمات را ارائه دادند، شرکت‌هایی مانند 23andMe و AncestryDNA بودند. این شرکت‌ها در اوایل دهه ۲۰۰۰ شروع به کار کردند و اولین خدمات خود را با هدف ارائه اطلاعات در مورد ریسک بیماری‌ها و پیشینه اجدادی عرضه کردند.

امروزه تست‌های ژنتیکی DTC بسیار گسترده‌تر شده‌اند و علاوه بر تحلیل ریسک‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های مختلف مانند دیابت یا بیماری‌های قلبی، شامل گزارش‌های مربوط به سبک زندگی و تغذیه نیز می‌شوند. این تست‌ها به افراد توصیه‌های شخصی‌سازی‌شده‌ای برای بهبود سلامت و تناسب اندام ارائه می‌دهند. همچنین تست‌های تبارشناسی یا انسستری یکی از محبوب‌ترین خدمات این حوزه هستند که به افراد امکان می‌دهند پیشینه جغرافیایی و فرهنگی اجدادی خود را شناسایی کنند. با رشد تکنولوژی و کاهش هزینه‌های تحلیل ژنتیکی، این تست‌ها امروزه برای افراد بیشتری قابل دسترسی هستند و تأثیر زیادی بر آگاهی عمومی از نقش ژنتیک در سلامت و زندگی داشته‌اند.