در چند سال گذشته، تحقیقات بیشتری از این ایده حمایت کرده است که منبع مورد اعتماد ژنتیک ممکن است در ایجاد بیماری آلزایمر (AD) نقش داشته باشد – نوعی از زوال عقل که حدود 32 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.
اکنون، محققان دانشکده بهداشت عمومی دانشگاه بوستون و مرکز علوم بهداشتی دانشگاه تگزاس در هیوستون، با تحقیقات جدیدی که 17 نوع ژنتیکی را شناسایی کرده است – تغییر در توالی DNA – مرتبط با آلزایمر در پنج ژنومی به این مفهوم اضافه می‌کنند. مناطق
این مطالعه اخیراً در مجله Alzheimer’s & Dementia: Journal of the Alzheimer’s Association منبع معتبر منتشر شده است.
انواع ژنتیکی و بیماری آلزایمر
در حالی که دانشمندان هنوز به طور کامل مطمئن نیستند که چه چیزی باعث بیماری آلزایمر می شود، اکثر آنها معتقدند که این بیماری از ترکیبی از عوامل از جمله ژنتیک، تغییرات مرتبط با سن در مغز و برخی از عوامل سبک زندگی و محیطی ایجاد می شود.
در چند سال گذشته، تحقیقات بیشتری نشان داده است که چگونه ژنتیک ممکن است در ایجاد بیماری آلزایمر نقش داشته باشد.
به عنوان مثال، مطالعه‌ای که در آوریل 2022 منتشر شد، 75 مکان ژن را شناسایی کرد که با افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط بودند، از جمله 42 مکان که قبلاً با این بیماری مرتبط نبودند.
تحقیقات منتشر شده در فوریه 2023 نشان داد یک نوع ژنتیکی که اغلب در افراد اجداد آفریقایی یافت می شود، ممکن است خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد.
مطالعه‌ای که در سپتامبر 2023 منتشر شد، یک جهش ژنتیکی را در سلول‌های ایمنی مغز گزارش کرد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در فرد افزایش دهد.
دکتر آنیتا دی استفانو، استاد آمار زیستی در دانشکده بهداشت عمومی دانشگاه بوستون (BUSPH) و نویسنده اصلی این مطالعه، به مدیکال نیوز تودی توضیح داد: «در حال حاضر داروهای محدودی برای درمان بیماری آلزایمر در دسترس هستند و هیچ کدام اثربخشی بالایی ندارند».
17 گونه ژنتیکی جدید شناسایی شد
برای این مطالعه، محققان از داده‌های منبع مطمئن توالی‌یابی کل ژنوم از پروژه توالی‌یابی بیماری آلزایمر (ADSP) استفاده کردند – یک ابتکار ژنتیک که توسط مؤسسه ملی بهداشت در سال 2012 به عنوان بخشی از قانون پروژه ملی آلزایمر راه‌اندازی شد.
دانشمندان به اطلاعات بیش از 95 میلیون گونه ژنتیکی از تقریباً 4600 فرد مبتلا به آلزایمر یا بدون آلزایمر دسترسی داشتند.
پس از تجزیه و تحلیل داده ها، محققان 17 نوع مهم مرتبط با بیماری آلزایمر را در پنج منطقه ژنومی کشف کردند.
دکتر کلوئه سارنوفسکی، استادیار اپیدمیولوژی در دانشگاه علوم پزشکی آلزایمر، می گوید: «بسیاری از مطالعات اخیر درباره ژنتیک بیماری آلزایمر، مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) هستند که به ژنوم انسان نگاه می کنند و مناطق مرتبط با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را شناسایی می کنند. دانشکده بهداشت عمومی در مرکز علوم بهداشت دانشگاه تگزاس در هیوستون و نویسنده مسئول این مطالعه به MNT گفت.
این مناطق حاوی صدها ژن و هزاران گونه خواهند بود و ما در ابتدا نمی دانیم که کدام ژن یا تغییر در ژن از نظر بیولوژیکی مرتبط است.
نوع ژنتیکی KAT8 و خطر آلزایمر
دانشمندان گزارش کردند که یکی از قابل توجه ترین گونه های ژنتیکی، نوع لیزین استیل ترانسفراز 8 (KAT8 Trusted Source) است.
مطالعات گذشته نشان می دهد که KAT8 برای رشد مغزی مهم است و ممکن است در ایجاد زوال عقل مرتبط با بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون نقش داشته باشد.
علاوه بر این، از طریق پایگاه داده ADSP، تیم تحقیقاتی به داده‌های گونه‌های ژنتیکی از طیف گسترده‌ای از قومیت‌ها، از جمله منبع مورد اعتماد سیاه‌پوست/آفریقایی-آمریکایی اسپانیایی/لاتین، دسترسی داشتند، که محققان می‌گویند در مطالعات ژنتیکی مربوط به بیماری آلزایمر، منابع مورد اعتماد از نظر تاریخی کمتر معرفی شده‌اند.
دکتر دی استفانو گفت: «از لحاظ تاریخی، اکثریت قریب به اتفاق افرادی که در مطالعات ژنتیکی بیماری آلزایمر شرکت کردند، از اجداد اروپایی بودند.
ما می دانیم که شیوع بیماری آلزایمر در گروه های جمعیتی متفاوت است و آفریقایی-آمریکایی ها شیوع بیشتری دارند. بنابراین برای درک طیف کامل خطر ابتلا به بیماری آلزایمر، برای مطالعات نشان دادن اجداد ژنتیکی متنوع و محیط های متنوع از نظر عوامل اجتماعی تعیین کننده سلامت مهم است.
“پیشرفت بزرگ” برای درمان های آینده آلزایمر
MNT در مورد این مطالعه با دکتر Karen D. Sullivan، یک عصب روانشناس دارای گواهی هیئت مدیره، صاحب I CARE FOR YOUR BRAIN و Reid Healthcare Fellow در FirstHealth of Carolinas در Pinehurst، NC صحبت کرد.
دکتر سالیوان این تحقیق را یک «پیشرفت بزرگ» نامید که مداخلات مبتنی بر علم را یک گام مهم به درمان موفقیت آمیز بیماری آلزایمر نزدیکتر می کند.
او ادامه داد: «من همچنین متاثر شدم که محققان به طور هدفمند به دنبال شرکت‌کنندگان با تنوع قومی بودند، زیرا جوامع رنگین‌پوست در طول تاریخ در مطالعات ژنتیکی بیماری آلزایمر با وجود شیوع بالای آنها کمتر نشان داده شده‌اند.
دکتر سالیوان افزود: «از آنجایی که بیماری آلزایمر شایع‌ترین زیرگروه زوال عقل و جامعه‌ای است که به سرعت پیر میشود، ما واقعاً در رقابت با زمان برای یافتن درمان‌های مؤثرتر هستیم.»
“هزینه مراقبت از منبع مورد اعتماد برای این افزایش گسترده در افراد مبتلا به زوال عقل، با درمان به شکلی که امروز وجود دارد، بسیار زیاد است و توانایی سیستم های مراقبت های بهداشتی در آینده را برای مدیریت آن تهدید می کند. جدا از هزینه، ما می دانیم که تلفات انسانی زوال عقل برای همه افراد مبتلا بسیار زیاد است.
دکتر سالیوان گفت که مایل است یافته‌های این تحقیق به اندازه‌های نمونه بسیار بزرگ‌تر و انواع مرتبط با عبارت‌ها یا فنوتیپ‌های مربوطه آنها گسترش یابد.
